8月23日，国家自然科学基金委员会官网发布了《关于2024年国家自然科学基金集中接收申请项目评审结果的通告》。我院张娟老师主持的《MODY家系中APPL1基因突变诱发糖尿病的致病机理研究》喜获国家自然科学基金青年项目立项。

张娟老师自2016年攻读博士研究生至今，一直关注糖尿病领域的研究热点，并在青少年成人起病型糖尿病（MODY）方面进行了系统科学的理论学习和实践研究。由于MODY在发病年龄上类似于1型糖尿病（T1DM），临床表型与 2 型糖尿病（T2DM）有所重叠，很容易被误诊，而误诊导致误治。正确诊断 MODY，将MODY 从 T1DM 和 T2DM 患者中区分出来是实现糖尿病个体化精准治疗的前提。

2024年张娟老师作为第一作者在国际TOP期刊《Diabetologia》上发表论著“Missense mutation of ISL1 (E283D) is associated with the development of type 2 diabetes”，揭秘了新MODY致病基因ISL1。该论著荣登《Diabetologia》封面，封面首次融入中国元素。

《MODY家系中APPL1基因突变诱发糖尿病的致病机理研究》这一项目将聚焦高患病率、高遗传率的糖尿病，基于基因编辑技术，揭秘另一种MODY致病基因APPL1并阐明其致病机制。本研究不仅能够为APPL1基因作为新MODY致病基因提供直接证据，而且有助于进一步阐明APPL1在胰岛素分泌和胰岛素信号转导中的重要作用，促进基于病因的糖尿病靶向精准治疗。

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（撰稿：张娟    责任审核：杨雷）